Consultas de Genética Médica

15 de Nov de 2022
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A genética médica é uma especialidade dedicada ao estudo dos genes, com vista à prevenção e diagnóstico de doenças hereditárias, que permite ajudar o paciente a compreender a natureza da sua condição genética e os riscos de transmissão, orientando para um planeamento familiar adequado.


Quem deve pedir uma consulta de genética?

1. Indivíduos com um estudo genético prévio, já realizado em contexto de investigação etiológica num determinado contexto de doença, em especial com um resultado positivo ou na presença de variantes de significado clínico incerto.
Estes casos devem ser orientados para uma consulta de genética, para aconselhamento genético, seja para orientação do próprio ou dos seus familiares.

2. Indivíduos saudáveis que pretendam efetuar estudos preditivos com o objetivo de aferir a probabilidade de virem a sofrer de uma doença genética com necessidade de uma vigilância clinica adequada. Estes estudos preditivos poderão prever a realização de testes pré-sintomáticos.
Por não ser um teste diagnóstico, os estudos preditivos só poderão ser realizados numa consulta de Genética Médica, com aconselhamento genético e com consentimento informado.

3. Indivíduos num período pré-concecional e pré-natal (DPN), para esclarecimento de dúvidas em situações familiares com uma causa genética, infertilidade no casal ou de abortos de repetição.
Os casais com algum grau de consanguinidade poderão fazer estudos de heterozigotia e conhecer os riscos para futuros descendentes.

4. Indivíduos que procurem esclarecimentos sobre a origem de determinadas patologias e indivíduos com história familiar de condição genética conhecida ou de uma condição frequente na família e que pretendam aconselhamento. Os exemplos mais frequentes são:
     - Perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfismos, anomalias congénitas, baixa estatura, surdez;
     - Cardiogenética: miocardiopatias, doenças de condução cardíaca, patologia da aorta, história de morte súbita da família;
     - Oncogenética;
     - Endocrinologia (ex: obesidade, hiperplasia congénita da suprarrenal, MODY, hipercolesterolemia familiar);
     - Patologia neurológica e neuromuscular.


Marcação de consultas de genética
Casa de Saúde de Santa Filomena, Coimbra – T 239 851 650
Hospital São Francisco, Leiria – T 244 819 300


Dra. Joana Salgado
Geneticista

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